Cosa si intende con la sigla SLA?

Cosa significa SLA?

Cosa si intende con la sigla SLA e quali sono le diverse forme di questa patologia?

“La SLA, acronimo di Sclerosi Laterale Amiotrofica – spiega il professor Giovanni Meola, responsabile dell’Unità Operativa di Neurologia all’IRCCS Policlinico San Donato e del Centro per le Malattie Neuromuscolari – è una malattia neurodegenerativa caratterizzata da una degenerazione del primo e del secondo motoneurone. Il primo motoneurone è la cellula che si trova a livello della corteccia cerebrale da cui parte il cosiddetto fascio piramidale mentre il secondo motoneurone è la cellula sita a livello del midollo spinale da cui partono i vari prolungamenti che giungono al muscolo. Da ciò si deduce che la SLA comporti, fondamentalmente, dei sintomi e dei segnali di tipo motorio. Nonostante, a oggi, le cause della malattia siano ancora sconosciute, al contrario invece sono noti i vari meccanismi implicati e questo grazie anche ai progressi della ricerca. Dal punto di vista clinico, è una malattia che esordisce a partire dai 40 ai 60/70 anni e che, nel 90% dei casi, è una forma cosiddetta di tipo sporadico. Solo nel 10% dei casi la malattia è su base genetica. Diffusa in tutto il mondo, la Sclerosi Laterale Amiotrofica è conosciuta negli Stati Uniti come Malattia di Lou Gehrig dal nome di un famoso giocatore americano di baseball – Lou Gehrig, appunto – a cui, nel 1939, fu diagnosticata la malattia”.

[Source: Wikipedia]..L’eziopatogenesi è sconosciuta, ma verosimilmente si tratta di una malattia ad origine multifattoriale. Attualmente le ipotesi più accreditate per spiegare la degenerazione neuronale sono due: un danno di tipo eccitotossico, dovuto ad un eccesso di glutammato, derivante dalla trasformazione di metionina, e un danno di tipo ossidativo, dovuto ad uno squilibrio tra sostanze ossidanti e sostanze riducenti nel microambiente che circonda i motoneuroni colpiti. Il 21 settembre 2010, si raggiunge un grande risultato nella comprensione dei fattori eziologici: secondo una ricerca coordinata Italia-USA, la causa risulterebbe essere genetica. A partire dagli anni novanta sono stati scoperti una serie di geni responsabili della SLA familiare, ma fino a ieri questi geni potevano spiegare solo il 30% circa dei casi. Questa nuova scoperta è di primaria importanza, perché il gene C9ORF72 risulta da solo essere responsabile di circa il 40% delle SLA familiari. Un importante passo avanti verso una soluzione della questione si ebbe nel 1993, quando alcuni scienziati scoprirono che mutazioni nel gene che produce la superossido dismutasi Cu/Zn (nota anche come enzima SOD1) erano associate con alcuni casi di SLA familiare (~20%). Questo enzima ha funzione antiossidante, in quanto riduce il livello di ione superossido (O2−) un radicale libero tossico prodotto durante il metabolismo ossidativo cellulare capace di alterare le proteine, le membrane e il DNA stesso. Anche se non è ancora chiaro come la mutazione del gene SOD1 porti alla degenerazione del motoneurone, i ricercatori hanno ipotizzato che un accumulo di radicali liberi possa risultare da un funzionamento difettoso di questo gene. La ricerca più attuale indica che la morte del motoneurone non è probabilmente un risultato della perdita o della compromissione della attività della dismutasi, suggerendo che la SOD1 mutante induca tossicità in qualche altro modo.

“Esistono – continua – diverse forme cliniche: la forma classica detta malattia di Charcot da Jean-Martin Charcot, il neurologo francese che per primo descrisse questa forma già nel 1870. Una forma che si caratterizza da un quadro di debolezza, alterazione degli arti inferiori con crampi e atrofia a carico degli arti superiori per cui le mani dimagriscono, si atrofizzano fino a diventare ad artiglio. Questa forma ha un’evoluzione di circa 5-6 anni. La seconda variante è quella che compromette tutta la muscolatura oro-faringea, la cosiddetta forma bulbare, per cui i pazienti lamentano disturbi nella deglutizione, cioè hanno una disfagia per i solidi e per i liquidi, possono avere una grave disartria (difficoltà ad articolare le parole) fino ad arrivare a un quadro di anartria (totale mancanza di pronuncia delle parole) pur mantenendo il pensiero e la razionalità. La difficoltà consiste nell’incapacità di articolare la parola perché è compromessa, in maniera particolare, la lingua, anch’essa un muscolo. Questa è una forma molto grave e aggressiva perché, accanto alla disfagia e alla disartria, successivamente intervengono le difficoltà respiratorie. Per questo, molte volte, è necessario si sottopongano a un intervento di tracheostomia tramite il quale viene creato, a livello del collo, un passaggio per l’aria destinata ai polmoni. La terza forma della malattia è “più benigna” ed è la cosiddetta Flail arm syndrome ovvero la sindrome dell’uomo nel barile per cui la malattia è confinata agli arti superiori con un decorso molto lento. Un’altra forma simile è la Flail leg syndrome, che colpisce invece gli arti inferiori e che presenta anch’essa una lenta progressione. Esistono, inoltre, alcune forme, soprattutto di tipo genetico, che possono avere un esordio precoce”.

“I malati di SLA – conclude il prof. Meola – sono malati molto fragili, deboli e defedati e presentano diverse carenze, soprattutto a livello respiratorio e nutrizionale. Per questo è molto importante assicurare loro un’adeguata alimentazione: spesso nei pazienti con difficoltà nella deglutizione, si opta per un intervento chirurgico di Gastrostomia endoscopica percutanea (PEG) che li aiuta ad alimentarsi correttamente, così come in pazienti con difficoltà respiratorie si cerca di favorire un buon apporto di ossigeno con la Ventilazione non invasiva (NIV) che favorisce gli scambi a livello polmonare. Sicuramente questi due ausili aiutano a migliorare il quadro clinico di questi malati”.

Source: Cosa si intende con la sigla SLA e quali sono le diverse forme di questa patologia?